کارگاه آموزشی هموکروماتوز یا بیش آهنی

هموکروماتوز یا بیش آهنی چیست؟

هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که منجر به جذب بیش از حد آهن از غذا می‌شود. آهن اضافی در بدن ذخیره شده و ممکن است به اندام‌های حیاتی مانند کبد، قلب و پانکراس آسیب برساند.

توجه : این پکیج به صورت کارگاه ضبط شده میباشد.

علائم هموکروماتوز

• خستگی
• ضعف
• درد شکم
• کاهش وزن
• درد مفاصل
• تغییر رنگ پوست به برنزه یا خاکستری
• نارسایی کبد
• دیابت
• نارسایی قلب

علل هموکروماتوز

هموکروماتوز اولیه: این نوع هموکروماتوز ارثی است و به دلیل جهش در ژن HFE رخ می‌دهد.
هموکروماتوز ثانویه: این نوع هموکروماتوز به علت یک بیماری دیگر مانند هموکروماتوز اریتروپویتیک یا تالاسمی ایجاد می‌شود.

تشخیص هموکروماتوز

• آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح آهن
• آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش در ژن HFE
  MRI کبد

درمان هموکروماتوز

فلبوتومی: این روش شامل برداشتن خون به طور منظم برای کاهش سطح آهن است.
دارو درمانی: در برخی موارد، داروهایی برای کاهش جذب آهن از غذا تجویز می‌شود.
تغییر در رژیم غذایی: کاهش مصرف غذاهای غنی از آهن می‌تواند به کاهش جذب آهن کمک کند.

عوارض هموکروماتوز

• نارسایی کبد
• سرطان کبد
• نارسایی قلب
• دیابت
• آرتروز
• مشکلات غدد درون‌ریز

پیشگیری از هموکروماتوز

• آزمایش ژنتیک برای افراد در معرض خطر
• رژیم غذایی کم آهن
• مصرف مکمل‌های کلسیم

هموکروماتوز (بیش آهنی): علل، علائم، تشخیص و درمان

مقدمه

هموکروماتوز یا بیش آهنی یکی از بیماری‌های متابولیکی مهم است که به تجمع غیرطبیعی آهن در بدن منجر می‌شود. این بیماری می‌تواند به آسیب‌های جدی به اعضای داخلی مانند کبد، قلب و پانکراس منجر شود. هدف این مقاله آشنا کردن خوانندگان با هموکروماتوز، علل، علائم، روش‌های تشخیص و درمان آن است.

تعریف هموکروماتوز

هموکروماتوز به معنی افزایش جذب آهن در بدن است که باعث رسوب آهن در بافت‌ها و اعضای مختلف می‌شود. این بیماری می‌تواند به دو شکل اولیه و ثانویه ظاهر شود. هموکروماتوز اولیه معمولاً به دلایل ژنتیکی ایجاد می‌شود، در حالی که هموکروماتوز ثانویه ممکن است به علت بیماری‌های مزمن، انتقال‌های خون مکرر یا مصرف بیش از حد مکمل‌های آهن رخ دهد.

علل هموکروماتوز

هموکروماتوز اولیه عمدتاً به دلیل جهش در ژن HFE ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تنظیم جذب آهن در بدن است. جهش در این ژن می‌تواند باعث جذب بیش از حد آهن از غذا شود. هموکروماتوز ثانویه می‌تواند ناشی از شرایط مختلفی باشد، از جمله:

1. بیماری‌های مزمن کبدی: مانند هپاتیت ویروسی یا سیروز.
2. انتقال خون مکرر: به ویژه در بیماران مبتلا به تالاسمی یا آنمی‌های مزمن.
3. استفاده بیش از حد از مکمل‌های آهن: مصرف بیش از حد آهن می‌تواند به تجمع آن در بدن منجر شود.

علائم هموکروماتوز

علائم هموکروماتوز معمولاً به آرامی ظاهر می‌شوند و ممکن است در مراحل اولیه تشخیص داده نشوند. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:

1. خستگی مفرط: یکی از علائم اولیه که ممکن است به راحتی با مشکلات دیگر اشتباه گرفته شود.
2. درد مفاصل: به ویژه در مفاصل دست و مچ.
3. افزایش رنگ پوست: که به دلیل رسوب آهن در پوست به صورت برنزه یا خاکستری دیده می‌شود.
4. کاهش وزن ناخواسته: که بدون تغییر در رژیم غذایی یا فعالیت بدنی رخ می‌دهد.
5. درد شکمی: که ممکن است ناشی از آسیب به کبد باشد.
6. ناتوانی جنسی و کاهش میل جنسی: به دلیل تاثیرات آهن بر غدد تناسلی.

تشخیص هموکروماتوز

تشخیص هموکروماتوز معمولاً از طریق ترکیبی از روش‌های آزمایشگاهی و تصویربرداری انجام می‌شود. برخی از آزمون‌های مهم در تشخیص این بیماری عبارتند از:

1. آزمایشات خون: برای اندازه‌گیری سطح فریتین و ترانسفرین. سطح بالای فریتین و اشباع ترانسفرین می‌تواند نشان‌دهنده هموکروماتوز باشد.
2. آزمایش ژنتیکی: برای بررسی جهش‌های ژن HFE.
3. بیوپسی کبد: برای ارزیابی میزان آسیب کبد و میزان تجمع آهن در این عضو.
4. MRI: برای مشاهده میزان تجمع آهن در کبد و سایر اعضا.

درمان هموکروماتوز

هدف از درمان هموکروماتوز کاهش سطح آهن بدن و پیشگیری از آسیب به اعضای داخلی است. روش‌های درمانی شامل موارد زیر می‌شود:

1. فلوبوتومی (حجامت): که شامل برداشت مقدار معینی خون از بدن به منظور کاهش سطح آهن است. این روش معمولاً اولین خط درمانی برای هموکروماتوز است.
2. داروهای چلاتور آهن: مانند دیفرکسامین، که به آهن متصل شده و باعث دفع آن از بدن می‌شوند.
3. تغییرات رژیم غذایی: شامل کاهش مصرف غذاهای غنی از آهن و اجتناب از مصرف مکمل‌های آهن.
4. مراقبت‌های منظم پزشکی: برای پایش سطح آهن و ارزیابی هرگونه نشانه‌های جدید یا تغییرات در علائم.

پیشگیری از هموکروماتوز

پیشگیری از هموکروماتوز به ویژه برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند، بسیار مهم است. برخی از اقدامات پیشگیرانه شامل:

1. آزمایشات ژنتیکی: برای افرادی که در خانواده‌شان سابقه هموکروماتوز وجود دارد.
2. پایش منظم سطح آهن: برای افرادی که در معرض خطر هستند.
3. اجتناب از مصرف مکمل‌های آهن: مگر اینکه به طور مشخص توسط پزشک تجویز شده باشد.
4. مصرف الکل را محدود کنید: زیرا الکل می‌تواند به آسیب کبدی کمک کند و علائم هموکروماتوز را تشدید کند.

نتیجه‌گیری

هموکروماتوز یک بیماری جدی است که نیاز به تشخیص و درمان به موقع دارد. با آگاهی از علائم، انجام آزمایشات منظم و پیروی از روش‌های درمانی مناسب، می‌توان از عوارض جدی این بیماری جلوگیری کرد. پیشگیری و درمان به موقع می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد و از بروز مشکلات جدی تر مانند سیروز کبدی، نارسایی قلبی و دیابت جلوگیری کند.

آگاهی از هموکروماتوز و اهمیت تشخیص زودهنگام آن می‌تواند به افراد کمک کند تا زندگی سالم‌تر و بدون عوارض ناشی از این بیماری داشته باشند. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علائمی مشابه با هموکروماتوز دارید، حتماً با پزشک مشورت کنید تا از سلامت خود مطمئن شوید.

همچنین شما میتوانید از کارگاه آموزشی خون و ریه از اصول طب داخلی هاریسون استفاده نمایید.